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Autismo (TEA)
Investigação genética do Transtorno do Espectro Autista (TEA) para crianças e adultos, com indicação dirigida de exames quando há benefício clínico. Atendimento presencial em Brasília e telemedicina nacional com Dr. Fabrício Maciel (CRM-DF 31124 / RQE 22393).
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por diferenças persistentes na comunicação social e por padrões restritos ou repetitivos de comportamento, interesses e atividades. O diagnóstico é essencialmente clínico, feito por equipe especializada com base em entrevistas, observação direta e instrumentos padronizados.
A genética é um dos pilares da compreensão moderna do TEA. Estudos mostram que fatores genéticos contribuem de forma importante para o risco da condição — sejam variantes herdadas, variantes de novo (novas, surgidas no próprio paciente) ou síndromes monogênicas específicas, como a Síndrome do X-Frágil. Identificar a contribuição genética em cada caso pode orientar o manejo clínico, a investigação de comorbidades e o aconselhamento familiar.
A investigação genética não substitui o diagnóstico clínico do TEA nem o tratamento multidisciplinar. Ela é uma ferramenta complementar, indicada para casos selecionados, com objetivo de esclarecer a etiologia, identificar riscos associados e oferecer informação adequada à família.
A indicação de avaliação genética é individual. Em geral, é considerada nas seguintes situações.
A escolha do exame depende do contexto clínico, do histórico familiar e dos achados do exame físico. Os exames mais utilizados na investigação genética do TEA são:
Considerado exame de primeira linha em muitos protocolos internacionais. Detecta perdas e ganhos cromossômicos (microdeleções e microduplicações) que podem ser causa de TEA, deficiência intelectual ou síndromes associadas.
Investiga a expansão da repetição CGG no gene FMR1, a causa monogênica mais comum de deficiência intelectual herdada e uma causa reconhecida de TEA, especialmente em meninos.
Painéis com dezenas a centenas de genes associados a TEA e neurodesenvolvimento. Indicados quando há suspeita sindrômica ou quando exames anteriores foram inconclusivos.
Analisa simultaneamente milhares de genes. Indicado em casos complexos, com múltiplas comorbidades ou quando os exames de primeira linha não esclareceram a etiologia.
Em crianças, a investigação genética é frequentemente solicitada após o diagnóstico clínico inicial, especialmente quando há comorbidades, sinais dismórficos, deficiência intelectual associada ou histórico familiar. O envolvimento dos pais e cuidadores no processo é essencial — a história familiar fornece pistas importantes para a hipótese diagnóstica e para o aconselhamento.
O diagnóstico tardio de TEA tem se tornado mais comum, principalmente em mulheres e em pessoas com apresentação clínica menos evidente. A avaliação genética no adulto pode trazer informação útil para o planejamento reprodutivo, para o rastreamento de outros familiares e para a investigação de comorbidades. A discussão prévia das expectativas é central.
A DUT 110 da ANS (Diretriz de Utilização) lista doenças genéticas com cobertura obrigatória por planos de saúde no Brasil. Os exames indicados podem ser solicitados pelo convênio quando o paciente se enquadra nos critérios clínicos.
Painéis BRCA1/BRCA2, painel oncogenético, microarray cromossômico, exoma e outros exames podem ser cobertos quando os critérios DUT são atendidos.
Atendimento particular com recibo médico padronizado para solicitação de reembolso conforme as regras do seu plano de saúde.
Na consulta, a viabilidade de cobertura é avaliada caso a caso e fornecemos a documentação clínica necessária.
A cobertura depende do plano contratado, dos critérios clínicos da DUT e da análise da operadora. Esta página não substitui a orientação do convênio.
Pacientes em Brasília são atendidos presencialmente no Edifício Brasil 21 (Asa Sul). Pacientes de todo o país têm acesso aos mesmos serviços por telemedicina, conforme a Resolução CFM 2.314/2022.
Consultas no consultório Mosaico Genética, Edifício Brasil 21, SHS Quadra 6, Bloco A, Sala 606, Asa Sul, Brasília-DF, CEP 70316-102. Exames físicos, coleta dirigida e atendimento familiar quando indicado.
Estacionamento disponível no edifício. Acesso à pessoa com deficiência.
Consultas por videoconferência segura, com revisão prévia dos exames enviados pelo paciente. Ao fim da consulta o paciente recebe o plano de cuidado por escrito, com solicitação de exames quando indicado.
Disponível em todos os estados.
Reunimos abaixo as principais dúvidas que famílias e pacientes adultos trazem à consulta. Casos específicos exigem avaliação individualizada.
Última revisão: . Conteúdo escrito e revisado por Dr. Fabrício Maciel Soares, médico geneticista (CRM-DF 31124 / RQE 22393).
