Fale por Whatsapp
61 99857-0759
Serviços
Diagnóstico, acompanhamento e aconselhamento genético para famílias com doenças raras. Atendimento presencial em Brasília-DF e telemedicina nacional com Dr. Fabrício Maciel Soares — médico geneticista, CRM-DF 31124 / RQE 22393.
A consulta com um geneticista é indicada quando há suspeita de origem genética para uma condição clínica, planejamento reprodutivo com histórico familiar relevante, ou necessidade de interpretação de exames já realizados.
Atendemos nove áreas da genética médica clínica, com foco em diagnóstico e acompanhamento de doenças raras. Cada área inclui a consulta inicial, a indicação dirigida de exames e o aconselhamento genético do paciente e dos familiares.
Investigação genética do Transtorno do Espectro Autista para crianças e adultos, com indicação clínica de microarray, painéis e exoma quando apropriado.
Saiba mais →
Avaliação de risco para câncer hereditário, incluindo painéis BRCA1/BRCA2, Lynch e multigênicos, com orientação familiar.
Saiba mais →
Diagnóstico e acompanhamento de doenças neuromusculares, ataxias, distrofias musculares, epilepsias e doenças neurodegenerativas.
Aconselhamento pré-concepcional, investigação de aborto recorrente e orientação para casais com histórico familiar de doenças hereditárias.
Avaliação de risco em pacientes assintomáticos com histórico familiar relevante, com discussão das implicações antes do exame.
Investigação etiológica em crianças e adultos com atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa inexplicada.
Diagnóstico, acompanhamento clínico e suporte multidisciplinar para pacientes com doenças metabólicas hereditárias.
Análise técnica de laudos de exomas, painéis, cariótipos e microarray solicitados por outros médicos ou diretamente pelo paciente.
Segunda opinião especializada para casos complexos, com indicação de exames adicionais e orientação clínica fundamentada.
A consulta de genética médica começa por uma anamnese detalhada e pela construção do heredograma — um mapa da história clínica familiar em pelo menos três gerações. Esse desenho permite identificar padrões de herança e direciona a hipótese clínica antes mesmo da solicitação de exames.
Em seguida são revisados exames já realizados (laudos de microarray, cariótipo, painéis genéticos, exoma, ressonâncias e relatórios de outros especialistas). Quando indicado, o Dr. Fabrício solicita testes genéticos adicionais, sempre com discussão prévia das implicações clínicas, familiares e emocionais do resultado.
O encerramento da consulta inclui o plano de cuidado por escrito, orientações sobre rastreamento familiar quando aplicável e encaminhamentos articulados com outros especialistas — como neuropediatras, oncologistas, médicos do trabalho, psiquiatras e ginecologistas. Em casos atendidos pelo SUS, há orientação específica para a continuidade no serviço público.
Toda a comunicação clínica é registrada em prontuário eletrônico e compartilhada ao final do atendimento. Pacientes em telemedicina recebem o material por e-mail logo após a consulta.
A DUT 110 da ANS (Diretriz de Utilização) lista doenças genéticas com cobertura obrigatória por planos de saúde no Brasil. Os exames indicados podem ser solicitados pelo convênio quando o paciente se enquadra nos critérios clínicos.
Painéis BRCA1/BRCA2, painel oncogenético, microarray cromossômico, exoma e outros exames podem ser cobertos quando os critérios DUT são atendidos.
Atendimento particular com recibo médico padronizado para solicitação de reembolso conforme as regras do seu plano de saúde.
Na consulta, a viabilidade de cobertura é avaliada caso a caso e fornecemos a documentação clínica necessária.
A cobertura depende do plano contratado, dos critérios clínicos da DUT e da análise da operadora. Esta página não substitui a orientação do convênio.
Pacientes em Brasília são atendidos presencialmente no Edifício Brasil 21 (Asa Sul). Pacientes de todo o país têm acesso aos mesmos serviços por telemedicina, conforme a Resolução CFM 2.314/2022.
Consultas no consultório Mosaico Genética, Edifício Brasil 21, SHS Quadra 6, Bloco A, Sala 606, Asa Sul, Brasília-DF, CEP 70316-102. Exames físicos, coleta dirigida e atendimento familiar quando indicado.
Estacionamento disponível no edifício. Acesso à pessoa com deficiência.
Consultas por videoconferência segura, com revisão prévia dos exames enviados pelo paciente. Ao fim da consulta o paciente recebe o plano de cuidado por escrito, com solicitação de exames quando indicado.
Disponível em todos os estados.
Reunimos abaixo as dúvidas mais comuns de quem nunca consultou com um geneticista. Para casos específicos, agende uma consulta.
Última revisão: . Conteúdo escrito e revisado por Dr. Fabrício Maciel Soares, médico geneticista (CRM-DF 31124 / RQE 22393).
