Painel BRCA1 / BRCA2
Avaliação dos genes BRCA1 e BRCA2, principais responsáveis pela Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário. Recomendado para pacientes e familiares com critérios clínicos específicos.
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61 99857-0759Oncogenética
Avaliação clínica e genética do risco de câncer hereditário (mama, ovário, intestino, próstata, pâncreas) com painéis dirigidos e aconselhamento familiar. Atendimento presencial em Brasília e telemedicina com Dr. Fabrício Maciel (CRM-DF 31124 / RQE 22393).
Oncogenética é a área da genética médica dedicada ao componente hereditário do câncer. Estima-se que entre 5% e 10% dos casos de câncer estejam associados a mutações germinativas — alterações genéticas herdadas que aumentam significativamente o risco individual e familiar. Identificar essas mutações tem impacto direto no rastreamento, na prevenção e no tratamento.
A consulta oncogenética é indicada para pacientes com história pessoal de câncer (especialmente em idade jovem ou múltiplos tumores) e para familiares de pessoas com diagnóstico ou mutação conhecida. O processo inclui anamnese detalhada, construção do heredograma, discussão da indicação do exame e, após o resultado, plano de acompanhamento personalizado para o paciente e para os familiares de risco.
As síndromes hereditárias mais frequentes incluem a Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário (associada a BRCA1 e BRCA2), a Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), Li-Fraumeni, Cowden e Peutz-Jeghers, entre outras. Cada uma exige estratégias específicas de rastreamento e acompanhamento clínico.
A indicação para consulta oncogenética baseia-se em critérios clínicos amplamente reconhecidos. Os principais cenários são:
A escolha do painel depende do contexto clínico e do histórico familiar. Os exames mais frequentes na prática oncogenética são:
Avaliação dos genes BRCA1 e BRCA2, principais responsáveis pela Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário. Recomendado para pacientes e familiares com critérios clínicos específicos.
Investigação dos genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Indicado para suspeita de Síndrome de Lynch, associada a câncer colorretal, endometrial e outros tumores.
Estudo simultâneo de dezenas de genes associados a diferentes síndromes hereditárias. Útil quando há fenótipos sobrepostos ou histórico familiar misto.
Após identificação da mutação no caso índice, o teste direcionado em familiares permite identificar quem herdou a alteração e estabelecer plano de rastreamento personalizado.
Quando uma mutação patogênica é identificada, abre-se a possibilidade de oferecer aos familiares biologicamente relacionados o teste preditivo direcionado para a mesma alteração. Esse processo, chamado de cascata de testes familiares, é uma das ações de maior impacto em saúde pública na oncogenética: identifica precocemente pessoas com risco aumentado e permite que estratégias de prevenção e rastreamento sejam iniciadas antes do surgimento do câncer.
O aconselhamento genético é parte essencial desse processo. A decisão de testar — ou não — é individual, voluntária e fundamentada em informação detalhada sobre as implicações clínicas, emocionais e familiares do resultado. Acompanhamos os pacientes e familiares em cada etapa, do esclarecimento inicial ao plano de seguimento de longo prazo.
A DUT 110 da ANS (Diretriz de Utilização) lista doenças genéticas com cobertura obrigatória por planos de saúde no Brasil. Os exames indicados podem ser solicitados pelo convênio quando o paciente se enquadra nos critérios clínicos.
Painéis BRCA1/BRCA2, painel oncogenético, microarray cromossômico, exoma e outros exames podem ser cobertos quando os critérios DUT são atendidos.
Atendimento particular com recibo médico padronizado para solicitação de reembolso conforme as regras do seu plano de saúde.
Na consulta, a viabilidade de cobertura é avaliada caso a caso e fornecemos a documentação clínica necessária.
A cobertura depende do plano contratado, dos critérios clínicos da DUT e da análise da operadora. Esta página não substitui a orientação do convênio.
Pacientes em Brasília são atendidos presencialmente no Edifício Brasil 21 (Asa Sul). Pacientes de todo o país têm acesso aos mesmos serviços por telemedicina, conforme a Resolução CFM 2.314/2022.
Consultas no consultório Mosaico Genética, Edifício Brasil 21, SHS Quadra 6, Bloco A, Sala 606, Asa Sul, Brasília-DF, CEP 70316-102. Exames físicos, coleta dirigida e atendimento familiar quando indicado.
Estacionamento disponível no edifício. Acesso à pessoa com deficiência.
Consultas por videoconferência segura, com revisão prévia dos exames enviados pelo paciente. Ao fim da consulta o paciente recebe o plano de cuidado por escrito, com solicitação de exames quando indicado.
Disponível em todos os estados.
Reunimos abaixo as principais dúvidas trazidas por pacientes e familiares à consulta oncogenética. Casos específicos exigem avaliação individualizada.
Última revisão: . Conteúdo escrito e revisado por Dr. Fabrício Maciel Soares, médico geneticista (CRM-DF 31124 / RQE 22393).